pku是什么遗传病(探讨pku是什么遗传病)

苯丙酮尿症（PKU）是一种较为常见的遗传代谢病，属于氨基酸代谢障碍病之一。这种遗传病主要是由于酪氨酸在体内无法正常代谢，导致苯酮体和苯丙氨酸等有害代谢产物在体内堆积，引起中枢神经系统和体征方面的异常表现。

根据研究数据，中国每10000名新生儿中就有一例PKU发生，整个遗传群体中的携带者率约为1/50，是一种比较严重的代谢疾病。PKU会引起智力缺陷、癫痫、轻度运动失调以及情感问题等，如果不加以治疗，就会对患者的生活造成很大困扰。

此外，大家可能会关心治疗方法。目前常用的治疗方法主要是控制饮食和进行药物治疗。对于那些已经确诊有PKU的患者，要控制饮食并且进行药物的治疗，对症下药可以很好地缓解病情，并帮助病人更好地度过艰难的时期。

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